期刊简介
本刊由国家科委于1995年批准，中华人民共和国卫生部主管，华中科技大学同济医学院主办，同济医院承办。同年7月创刊（季刊）并正式发行。主编是著名的内科学专家，博士生导师陆再英教授，常务副主编胡昭明教授，编辑部主任是刘文励教授。编委会是由华中科技大学同济医学院及国内医学院校著名专家教授组成（79位），以及名誉主编邵丙杨教授及12位顾问作学术后盾。本刊是我国第一个以内科各专科以及相关的神经内科，传染科等临床急重症为主要内容的期刊。其宗旨和任务是刊载大内科范围急危重症医学领域的临床诊治经验总结、临床与基础理论、国内外重症监护（ICU）新成和新进展等。有助于各级医院内科、神经内科、传染外科广大临床医师、教学、科研人员提高急危重症的诊治水平。欢迎广大读者和作者订阅和投稿。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>内科急危重症杂志
- 杂志名称：内科急危重症杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院
- 国际刊号：1007-1024
- 国内刊号：42-1394/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
遗传性纤维蛋白原Aα链肾脏淀粉样变性1例报道并文献复习
芦平凡；潘昊；李月强；何晓峰；韩敏
关键词：遗传性肾淀粉样变性, 纤维蛋白原Aα链, 基因突变
摘要：遗传性淀粉样变性是一种常染色体显性遗传疾病,由Ostertag于1932年首次报道[1],发病机制与编码各种淀粉样变性前体蛋白的基因突变有关,在肾脏遗传性淀粉样变性中遗传性纤维蛋白原Aα链淀粉样变(hereditary fibrinogen Aα-chain amyloidosis,AFib)为常见.本文首次报道了1例纤维蛋白原Aα链(fibrinogen Aα,FGA)新位点杂合突变-p.Lys558Argfs导致的遗传性纤维蛋白原A-α链肾脏淀粉样变性,现将本病例的临床病理特点及其基因突变方式报道如下,并结合文献复习进行归纳,以加强对该病的认识和诊断水平.
友情链接