期刊简介
本刊由国家科委于1995年批准，中华人民共和国卫生部主管，华中科技大学同济医学院主办，同济医院承办。同年7月创刊（季刊）并正式发行。主编是著名的内科学专家，博士生导师陆再英教授，常务副主编胡昭明教授，编辑部主任是刘文励教授。编委会是由华中科技大学同济医学院及国内医学院校著名专家教授组成（79位），以及名誉主编邵丙杨教授及12位顾问作学术后盾。本刊是我国第一个以内科各专科以及相关的神经内科，传染科等临床急重症为主要内容的期刊。其宗旨和任务是刊载大内科范围急危重症医学领域的临床诊治经验总结、临床与基础理论、国内外重症监护（ICU）新成和新进展等。有助于各级医院内科、神经内科、传染外科广大临床医师、教学、科研人员提高急危重症的诊治水平。欢迎广大读者和作者订阅和投稿。
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首页>内科急危重症杂志
- 杂志名称：内科急危重症杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院
- 国际刊号：1007-1024
- 国内刊号：42-1394/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
难治性贫血伴环形铁粒幼细胞患者SF3B1基因突变病例报告
向航；梅振华；许京淑；肖敏；刘文励
关键词：骨髓增生异常综合征, 环形铁粒幼细胞, SF3B1基因, JAK2基因
摘要：目的:提高对难治性贫血伴环形铁粒幼细胞(RARS)患者检测SF3B1基因突变的认识.方法:回顾性分析2例RARS并SF3B1(K700E)基因突变患者的临床资料并进行相关文献复习.结果:2例患者均有头昏、乏力症状,均为难治性贫血,白细胞计数和分类正常,血小板计数增高,骨髓象粒系减低,红系增生占56％～72.4％,其中畸形红细胞占12％ ～ 14％,粒系、巨核细胞也见畸变.细胞外铁++～+++,铁粒幼细胞74％～ 95％,其中环形铁粒幼细胞占24％ ～ 28％.骨髓活检增生明显～极度活跃(占80％),染色体核型正常,JAK2基因阴性,SF3B1 (K700E)基因阳性,2例均诊断RARS(SF3B1K700E基因突变).文献报告RARS伴血小板增多又伴JAK2基因突变,患者用小剂量雷那度胺治疗有效.结论:对RARS患者进行SF3B1、JAK2等基因检测,可给患者提供适当的治疗方法,做好针对个体化精准治疗,改善贫血,提高疗效.
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