期刊简介
本刊由国家科委于1995年批准，中华人民共和国卫生部主管，华中科技大学同济医学院主办，同济医院承办。同年7月创刊（季刊）并正式发行。主编是著名的内科学专家，博士生导师陆再英教授，常务副主编胡昭明教授，编辑部主任是刘文励教授。编委会是由华中科技大学同济医学院及国内医学院校著名专家教授组成（79位），以及名誉主编邵丙杨教授及12位顾问作学术后盾。本刊是我国第一个以内科各专科以及相关的神经内科，传染科等临床急重症为主要内容的期刊。其宗旨和任务是刊载大内科范围急危重症医学领域的临床诊治经验总结、临床与基础理论、国内外重症监护（ICU）新成和新进展等。有助于各级医院内科、神经内科、传染外科广大临床医师、教学、科研人员提高急危重症的诊治水平。欢迎广大读者和作者订阅和投稿。
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首页>内科急危重症杂志
- 杂志名称：内科急危重症杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院
- 国际刊号：1007-1024
- 国内刊号：42-1394/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
先天性肾上腺皮质增生症的诊断与处理
李强；郭琳
关键词：先天性肾上腺皮质增生症, 两性畸形, 失盐症群, 高血压, 激素替代治疗
摘要：先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由于编码皮质激素合成必需酶基因突变导致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍的一组常染色体隐性遗传疾病[1～3].从胆固醇到皮质醇的生物合成需要胆固醇20,22裂链酶、21-羟化酶(CYP21)、11β-羟化酶(CYP11B)、3β羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)和17α-羟化酶(CYP17)的参与,无论哪个酶的基因发生突变都可导致酶活性缺陷,进而导致皮质醇合成不足,继发下丘脑促肾上腺皮质激素释放激素(corticotropin releasing hormone,CRH)和垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)代偿性分泌增加,引起肾上腺皮质增生[4～6].
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