期刊简介
本刊由国家科委于1995年批准，中华人民共和国卫生部主管，华中科技大学同济医学院主办，同济医院承办。同年7月创刊（季刊）并正式发行。主编是著名的内科学专家，博士生导师陆再英教授，常务副主编胡昭明教授，编辑部主任是刘文励教授。编委会是由华中科技大学同济医学院及国内医学院校著名专家教授组成（79位），以及名誉主编邵丙杨教授及12位顾问作学术后盾。本刊是我国第一个以内科各专科以及相关的神经内科，传染科等临床急重症为主要内容的期刊。其宗旨和任务是刊载大内科范围急危重症医学领域的临床诊治经验总结、临床与基础理论、国内外重症监护（ICU）新成和新进展等。有助于各级医院内科、神经内科、传染外科广大临床医师、教学、科研人员提高急危重症的诊治水平。欢迎广大读者和作者订阅和投稿。
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首页>内科急危重症杂志
- 杂志名称：内科急危重症杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院
- 国际刊号：1007-1024
- 国内刊号：42-1394/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
单纯男性化型先天性肾上腺皮质增生症病例报告并文献复习
邓小艳；胡蜀红；张木勋
关键词：21羟化酶缺陷症, 单纯男性化, CYP21A2基因, I172N突变
摘要：目的:明确1例原发性闭经伴明显男性化的女性患者的病因诊断.方法:报告1例原发性闭经伴明显男性化的女性患者的临床表现、性染色体检查、生化和类固醇激素测定及影像学检查.在征得患者本人、其母亲和同胞哥哥的同意后,采用PCR技术、直接基因测序法测定基因型.结果:该患者染色体性别为女性,46XX.经临床表现和激素检测分析确诊为21-羟化酶缺陷症(21OHD)致先天性肾上腺皮质增生症(CAH),基因突变检测显示该患者及其同胞哥哥CYP21 A2基因第4号外显子存在I172N纯合突变,患者母亲该位点为杂合突变型.结论:该患者为21OHD致单纯男性化型CAH,其基因突变点为CYP21A2第4号外显子的H72N纯合突变,为常染色体隐性遗传的热点突变,因而从分子遗传学方面对该患者进行了确诊.
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